Turner Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?

Turner sendromu nedir gibi sorular, ailelerin doğru bilgi almasını gerektirmektedir. Sadece kadınlarda görülen rahatsızlıklardan biri olan Turner sendromu, kromozomların doğru bir şekilde eşleşmemesinin bir sonucudur. Sadece X kromozomu ile dünyaya gelen Turner sendromu bireyleri, hayatlarında bazı sorunlar da çekecektir ama sosyal ve mental anlamda, herhangi bir sorun yoktur.

Fiziksel anlamda belirtileri olan bu sendrom, tedavi edilemez. Tedavi süreçlerinin farklı aşamalarında, hormon desteği olacaktır. Ortalama 1.50 boya sahip olan Turner sendromlu kişiler, bunu belli bir seviyeye kadar çıkarabilir. Gerekli testlerin yapılması, bu sendromun en kısa sürede teşhis edilmesini sağlar. Sonrasında ise doktorunuza danışarak gerekli bilgileri almaya başlayabilirsiniz.

Turner Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Turner sendromu nedeni için kalıtsal açıklamalar yapmak gereklidir. Genetik rahatsızlıklardan biri olan Turner sendromu, kromozomların eksik gelmesinin bir sonucudur. Kadın kromozomunun yapısında doğal olan, XX seçimlerinin olmasıdır. X kromozomunun bir tarafı anneden, diğer bir tarafı da babadan gelmektedir. Babadan gelen X kromozomunun hatalı olması ya da gelmemesi, sadece X kromozomu oluşmasını sağlar. Eksik kromozom durumuna ise Turner sendromu ismi verilmektedir. Monozomi olarak da bilinen bu sendrom, yeni doğan 2500 çocuktan birinde görülmektedir. X kromozomu yokluğu anlamında gelen bu sendrom, genetik faktörlerin bir sonucudur. Bu sendrom için ailelerin, doğum öncesi ve sonrası bazı belirtileri bilmesi ve testlerini buna göre yaptırması gereklidir.

Ayrıca Huzursuz Bağırsak Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır adlı yazımzıa göz atın!

Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Turner sendromu belirtileri için öncelikle, ayırıcı olanlara odaklanmak gereklidir çünkü her bir hastalık ya da sendrom, kendi içinde özel tanılar içermektedir. Turner sendromlu olan bebeklerdeki ayırıcı tanılar arasında:

• Şişmiş el ve ayak,
• Düşük kulak,
• Normalden çok daha geniş boyun,
• Kısa boy,
• Düz ya da daha kısa el tırnakları,
• Kısa el ve ayak parmakları,
• Gelişmede durgunluk,
• Kilo alamama ve
• Bağışıklık sorunları vardır.

Turner sendromundaki genel tanılar ise doğum öncesi belirtiler içermektedir. Bunu, fetüs içinde de tespit etmek mümkün olabilir. Ayrıca anne karnındaki bebek, annede de bazı semptomlara neden olabilir. Doğum öncesindeki bebeklerde:

• Böbrek sistemlerinin gelişmemesi,
• Kalp rahatsızlığı ve
• Boyundaki sorunlar gibi nedenler olabilir.

Bazı Turner sendromlu hastalarda, daha sonra da belirtiler çıkabilir ama bu, gerçekten çok geç kalınmış bir süreç olabilir. Karakteristik bir hastalık olması, bunu en aza indiren noktalardan biridir çünkü bütün Turner sendromlarında, geniş boyun ve kısa boy görülmektedir.

Turner Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Turner sendromu tanısı için doğum öncesi durumlara odaklanmak gereklidir. Bu alanda erken teşhis ne kadar sağlıklı olur ise ailelerin planlama yapması da o kadar kolay olacaktır. Hamileliğin ilk aylarında bebek gelişimi tamamlanmadığı için tanı koymak son derece zordur. 5.aydan sonra yapılan ultrasonlarda ise Turner sendromu hakkında bazı tanılar konulabilir. Bu durumdan şüphelenen doktorunuz, kromozom testlerinden biri olan kan testlerini isteyebilir. En etkili yöntemlerden biri olan amniyosentez ise sıvı örneği olarak alınarak yapılır. Bu, bebeğin hücrelerindeki kromozomları inceleyen bir testtir. Doğrulama aşamasında ise karyotip testlerinin yapıldığını görebilirsiniz.

Bu gibi testlerin tamamlanmasından sonra ise Turner sendromu tanısı konulmaktadır. Doğum sonrasında tanı koymak ise daha kolay bir durumdur çünkü ayırıcı belirtiler, bu semptom için tüm seçenekleri tespit etmektedir. Bundan sonraki aşamalarda ise Turner sendromu tedavisine başlayabilirsiniz.

Turner Sendromu Tedavisi Var Mıdır?

Turner sendromu tedavisi için ne anladığınız önemlidir. Kalıtsal bir rahatsızlık olan bu sendrom, % 100 bir şekilde tedavi edilemez ama belli seviyelere çıkma şansınız her zaman olacaktır. Üst kısımlarda da söylendiği gibi bu sendromda, bazı ayırıcı durumlar vardır. Boy kısalığı ve doğurganlık, nispeten tedavi edilebilen noktalar arasındadır. Doktorunuz onay vermesi durumunda, bu iki yöntem için destek almaya başlayabilirsiniz.  Turner sendromu için tedavi yöntemleri, sadece belli konularda yardımcı olacaktır.

Turner sendromundaki boy kısalığı, kalıtımsal bir durumdur çünkü ayırıcı tanılardan biridir. Tedaviye erken başlanması, boyun uzamasını ve gelişimin artmasını sağlar. Hormon tedavisi almak için de endokrin uzmanlarına gitmek ve doğru bir şekilde işleme başlamak gereklidir. Oxandrolone hormonu, Turner sendromunun tedavisinde kullanılmaktadır. Östrojen hormonu da bu sendromdaki tedavilerden biridir. Hem boyun uzaması hem de sekonder seks karakterlerinin gelişimi için bu tedavi alınabilir. Her iki tedavi sürecinin de belli noktalarda destek verdiğini bilmek gereklidir. Boy uzamasının, gözle görülür bir etkisi olacaktır.

Turner Sendromlu Kişilerin Eğitimi Nasıl Olmalıdır?

Turner sendromlu kişilerin eğitimi için ciddi bir sistem kurulması gereklidir. Hem zeka hem de sosyallik açısından, Turner sendromlu çocukların herhangi bir sorunu yoktur. Bunun için ailelerin, doğdukları andan itibaren sistematik bir eğitim hayatı kurması ve bunu her zaman desteklemesi gereklidir. Özel durumdaki Turner sendromlu çocuklarda ise birden fazla sendrom bir arada olabilir. Bu durumda da özel eğitim merkezlerinden destek almanız tavsiye edilmektedir.

Okul ve iş hayatında son derece başarılı olan Turner sendromlu kişiler için özel bir eğitim alanı kurulmasına gerek yoktur. Çocuğunuza gerekli özgüveni verdiğiniz zaman sorunsuz bir şekilde eğitim alabilir ve hayatında çok iyi noktalara gelebilir. Bazı sendromların aksine bu hastalık, beyin ya da zeka gelişiminde bir soruna neden olmamaktadır. Bu sendrom için daha çok fiziksel boyutlardan söz etmek gereklidir.

Turner Sendromlu Kişilerin Dikkat Etmesi Gerekenler Nelerdir?

Turner sendromlu kişiler için özellikle ailelerin dikkatli olması gereklidir. Genel anlamda fiziksel boyutlarda devam eden bu sendrom, sosyal anlamda herhangi bir soruna neden olmamaktadır. Buradaki görevin en büyüğü ise ailelere düşmektedir. Turner sendromu, kişilerin özgüvenine bağlı olarak yok sayılabilir. Tabi ki hayatın ileriki aşamalarında ise bazı yeni sorunlar ortaya çıkabilir. Kalıtsal sorunlardan biri olan doğurganlık, bu sendrom için hassas noktalardan biridir. Turner sendromuna sahip olan kadınların, hamile kalma şansı son derece düşüktür. Doktor kontrolünde olan bazı sendromlu kişilerin ise hamile kaldığı bilinmektedir. Bu durum, sendromun seviyesine ve kişilerin sağlık durumlarına bağlıdır. Bu alanda Turner sendromuna sahip olan kişilerin, kadın doğum uzmanlarından gelen yönlendirmelere göre hamilelik sürecine girmesi tavsiye edilmektedir.

Ayrıca Tourette Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır? adlı yazımızı inceleyin!

Turner Sendromlu Kadınların Yaşam Süresi Nedir?

Turner sendromu yaşam süresi için değişik faktörlerden söz edilebilir. Bu sendrom için ne kadar erken bir şekilde teşhis konulur ise yaşam kalitesi de o kadar artacaktır. Bu da kişilerin, daha uzun bir hayat sürmesini sağlamaktadır. Turner sendromu için yaşam süresini etkileyen farklı durumlardan biri de hastalığın seviyesidir. Daha ciddi bir seviyede bu sendromu yaşayanlar, belli sorunlar ile de karşı karşıya kalabilir. Turner sendromu için dikkat edilmesi gerekenleri yaptıktan sonra yaşam süresi, 60 yıla kadar çıkmaktadır. Bunun, ortalama bir insan ömrü kadar olduğunu görebilirsiniz.

Turner sendromlu bireylerin hayat standartlarını yüksek tutmak, bu alandaki öncelik olmak zorundadır. Bu konuda ailelerin, son derece bilinçli olması ve çocuklarının hayatını buna göre organize etmesi gereklidir.